est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, prédisposant au cancer du côlon. Des centaines voire des milliers de polypes coliques apparaissent vers l’âge de 16 ans en moyenne (fourchette de valeurs 7-36 ans) qui en l’absence de colectomie (ablation du côlon) dégénèrent systématiquement en cancer qui apparaît vers l’âge de 39 ans (fourchette de valeurs 34-43 ans). Les signes extracoliques comprennent des polypes de l’estomac, des ostéomes, des anomalies des dents, une hypertrophie de l’épithélium de la rétine, des tumeurs des muscles, et d’autres cancers. Les formes atténuées de la polypose adénomateuse familiale se manifestent par une augmentation significative du risque de cancer du côlon mais avec beaucoup moins de polype (en moyenne 30) et localisés dans le côlon proximal. Le risque de dégénérescence est plus tardive. La prise en charge de cette pathologie est différente. Seul le traitement radical (colo-proctectomie) est envisageable.